Diagnosi prenatale non invasiva, i test da fare

La diagnosi prenatale consiste in alcuni esami a cui la donna incinta, in determinati momenti della gravidanza, si può sottoporre per individuare precocemente eventuali anomalie genetiche e malformazioni del feto.

Tale screening diagnostico pre nascita è particolarmente consigliato alle gestanti over 35 (perché aumenta un pochino il rischio di mettere al mondo bimbi con deficit cromosomici), e nei soggetti che provengano da famiglia in cui siano presenti determinate malattie ereditarie.

Altro caso in cui questi test sono indispensabili è quello in cui la futura mamma il futuro papà, entrambi o solo uno, siano portatori sani di qualche patologia genetica particolarmente grave, come ad esempio la talassemia, tra le altre.

La diagnostica prenatale tradizionale prevedeva soprattutto due esami alquanto invasivi con un minimo rischio di provocare aborto, ovvero l’amniocentesi e la villocentesi, ma accanto a questi esami oggi sono a disposizione dei futuri genitori test genetici del tutto privi di rischi e non invasivi, che di fatto consistono in un semplice prelievo del sangue materno tra l’11ma e la 16ma settimana di gestazione.

L’indagine genetica a disposizione consente di “mappare” il cariotipo, ovvero l’intero codice genetico del nascituro analizzando il DNA delle cellule fetali che circolano nel sangue della mamma.

Le patologie che questo test del DNA fetale libero sono diverse, tra queste la sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau, le sindrome di Turner (per le femmine) e di Klienefelter (per i maschi). L’esito del test arriva dopo circa 20 giorni, e non è utile per rilevare malattie genetiche che coinvolgano un solo gene, perché l’analisi va a monitorare le possibili mutazioni di 5 geni specifici, sui quali l’attendibilità è quasi del 100%.

Questo test prenatale, non adatto in caso di gravidanza gemellare, è estremamente sofisticato, pertanto è anche molto costoso (fino a 1200€ nei laboratori privati e pubblici), inoltre, per le ragioni di cui sopra, va associato agli altri test di screening tradizionali, tra cui anche la translucenza nucale, per una più sicura indagine.

In futuro sarà però disponile un test genetico del sangue molto più accurato, che da poco è stato testato negli USA. Nel frattempo, informatevi sugli esami non invasivi a disposizione nelle strutture ospedaliere vicine e voi e il loro costo.

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Foto| via Pinterest