Test per l’anemia mediterranea prima di una gravidanza, perché farlo?

Perchè è importante il test per l’anemia mediterranea prima di cercare un bambino? Cos’è questa patologia e come si manifesta? L’anemia mediterranea è una malattia genetica non infettiva che si trasmette per via ereditaria. Al momento del concepimento, il piccolo riceve i geni da tutti e due i genitori. Se i genitori sono entrambi portatori di anemia mediterranea può ricevere da ciascuno dei due o il gene normale o il gene difettoso. Se i geni trasmessi sono sani, il bimbo sarà sano.

Se riceve un gene normale ed uno difettoso, nel 50% dei casi il figlio nascerà portatore sano, che vuol dire che può trasmettere la patologia al futuro figlio, ma lui non ne sarà affetto. Se riceve invece entrambi i geni difettosi, il figlio nascerà purtroppo affetto da anemia mediterranea, una brutta forma di malattia in cui il bambino non sarà in grado di produrre emoglobina a sufficienza per l’organismo e la crescita corretta.

Il test dell’anemia mediterranea permette quindi ancora prima del concepimento di valutare il rischio che il figlio sviluppi la patologia. I neonati che soffrono di anemia mediterranea manifestano fin dai primi mesi di vita, pallore intenso, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell’organismo e relativi problemi di sviluppo. Nei casi più gravi può essere trovata anche una forma di scompenso a livello del cuore.

Al contrario, i bambini portatori sani di anemia mediterranea non hanno nessun sintomo o solamente disturbi molto lievi. Le cure per i bambini affetti da anemia mediterranea sono a base di trasfusioni di sangue costanti, con lo scopo di risolvere i disturbi causati dalla mancanza di emoglobina nel sangue. In casi più estremi si ricorre a volte al trapianto di midollo osseo o a cure sperimentali con cellule staminali.

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