Alternative all’amniocentesi, quali sono gli altri esami possibili?

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Avete scoperto di essere in attesa e dovete pianificare gli esami prenatali per verificare che non ci siano difetti genetici. Fino a oggi i dottori consigliavano di fare il bi-test e la translucenza nucale, un esame di screening (statistico e non diagnostico) molto sensibile in grado di stabilire con quale percentuale il bambino è potenzialmente a rischio di difetto cromosomico.

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Le diagnosi definitive però si ottengono realmente solo con amniocentesi e villocentesi, due esami diagnostici con un rischio aborto abbastanza elevato. Oggi esiste un’altra alternativa, con la quale non si corre alcun rischio per il bambino ed è l’esame del DNA fetale (detto NIPS Non Invasive Prenatal Screening). Il test prevede un semplice esame del sangue e permette di analizzare il DNA fetale presente nelle vene della madre.

L’esame del Dna fetale ha un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la presenza del cromosoma 21 (Sindrome di Down), cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), cromosoma 13 (sindrome di Patau) e i cromosomi sessuali X e Y rilevando la possibilità della Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X. Il Test è eseguibile dalla 10^ settimana di gestazione. Attenzione però questo esame non è passato dal Servizio sanitario nazionale ed è piuttosto costoso.

Infine una riflessione, per scegliere la strada più giusta. Al momento non esiste nessun test in grado di garantire una diagnosi di certezza di centinaia di patologie cromosomiche o genetiche, se non l’amniocentesi e la villocentesi. La ricerca del DNA fetale è da considerarsi un esame di screening, sensibile, ma non è un esame diagnostico. Si consiglia quindi fare comunque prima il Bi-test o il Tri-test e poi di valutare con il ginecologo quale strada percorrere.