Seguici su

Salute e benessere

Trisomia 13 o Sindrome di Patau: cos’è e quali sono le cause

La sindrome di Patau è una grave anomalia cromosomica che comporta deficit fisici e mentali. Vediamo le cause e le aspettative di vita dei bambini che ne soffrono

La trisomia 13 o sindrome di Patau è una grave malattia genetica prodotta da un “errore” a livello di cromosomi sessuali che si verifica subito dopo il concepimento. Purtroppo si tratta di una patologia che comporta tali deficit e malformazioni per cui è molto difficile che il bambino che ne sia affetto abbia la possibilità di sopravvivere dopo la nascita.

Questa anomalia cromosomica si verifica raramente – ogni 5mila gravidanze che si concludano con la nascita del bambino – ma l’incidenza aumenta se consideriamo le gestazioni che si interrompano con un aborto spontaneo proprio per via dei questo deficit originario.

Individuata per la prima volta nel 1960 dal dottor Klaus Patau che diede il nome alla malattia, la trisomia 13 si verifica nelle primissime fasi della gravidanza, in fase di divisione cellulare. In questi casi, per cause sconosciute, ovocita e spermatozoo “lasciano” entrambi il cromosoma 13 nella stesa cellula, che quindi si ritrova con un “doppione”.

Questa anomalia può verificarsi in modo completo, per cui il cromosoma in più si trova in tutte le cellule del corpo, oppure a mosaico, ovvero a macchia di leopardo. In questo secondo caso il bambino ha più probabilità di nascere e di sopravvivere dopo il parto.

Infine, se esiste anche una variante della trisomia 13, detta di traslocazione Robertsoniana, che si verifica quando il cromosoma in più non rimane all’interno della cellula ma va ad accoppiarsi con altri cromosomi (in genere il 14,15, 20 0 22), provocando malformazioni variabili che in rari casi “fortunati” permettono al bambino di vivere abbastanza a lungo.

Questa malattia genetica ha cause sconosciute, e si può diagnosticare in fase precoce della gravidanza attraverso i controlli ecografici, ma soprattutto grazie a villocentesi (prelievo dei villi coriali), e amniocentesi.

Quali sono i sintomi della sindrome di Patau? Purtroppo il bambino che venga al mondo con la trisomia 13 può manifestare terribili malformazioni tra cui:

  • Malformazione cerebrale e ritardo mentale grave
  • Malformazioni facciali, schisi del labbro e del palato (labbro leporino)
  • Arti con più dita del normale (polidattilia)
  • Unico occhio centrale (ciclopia) o occhi attaccati tra di loro in un’unica orbita
  • Deficit del sistema nervoso centrale

I bambini con trisomia 13 completa non sono in grado di sopravvivere fuori dal corpo materno e muoiono subito dopo la nascita, mentre quelli affetti da sindrome di Patau a mosaico possono vivere qualche settimana dopo il parto. Anche nei casi più attenuati della malattia, però, è molto difficile che il bambino riesca a raggiungere l’età adulta.

    Non dimenticate di scaricare la Blogo App, per essere sempre aggiornati sui nostri contenuti. E’ disponibile su App Store e su Google Play ed è gratuita.

Foto| via Pinterest

Leggi anche

bambino che sorride bambino che sorride
Educazione2 giorni ago

Intelligenza emotiva: Educarvi i bambini al riconoscimento delle emozioni

In questo articolo, esploreremo il tema dell’intelligenza emotiva nei bambini. L‘intelligenza emotiva è una competenza fondamentale per affrontare la vita...

famiglia felice che disegna insieme famiglia felice che disegna insieme
Educazione4 giorni ago

La gestione del tempo per famiglie impegnate: Consigli pratici

In questo articolo, esploreremo alcuni consigli pratici per aiutare le famiglie impegnate a gestire al meglio il proprio tempo. La...

mamma che consola la bambina triste mamma che consola la bambina triste
Scuola1 settimana ago

L’importanza del sostegno emotivo nella vita scolastica

In questo articolo, esploreremo l’importanza del sostegno emotivo nella vita scolastica. La vita scolastica è un periodo cruciale per lo...

bambino che sorride bambino che sorride
Scuola1 settimana ago

Sviluppare abilità di problem solving nei bambini

In questo articolo, analizzeremo come aiutare i bambini a sviluppare abilità di problem solving. Sviluppare abilità di problem solving nei...

bambino che scrive bambino che scrive
Scuola2 settimane ago

Insegnare ai bambini a gestire le delusioni scolastiche

L’educazione dei bambini non riguarda solo l’apprendimento di nozioni e competenze, ma anche la preparazione per affrontare le sfide e...

Comunicazione tra genitori e scuola Comunicazione tra genitori e scuola
Scuola2 settimane ago

Prepararsi per le riunioni genitori-insegnanti: cosa aspettarsi

In questo articolo, esploreremo cosa aspettarsi da una riunione genitori-insegnanti e come prepararsi per essa. Le riunioni genitori-insegnanti sono un...

Scuola3 settimane ago

Affrontare la transizione alla scuola superiore

In questo articolo, scopriremo qualche consiglio per gestire al meglio la transizione dalla scuola media alla scuola superiore. La transizione...

bambini, giochi didattici, da tavolo per socializzare bambini, giochi didattici, da tavolo per socializzare
Intrattenimento3 settimane ago

Giochi da tavolo: perché sono importanti per i bambini e come avvicinarli

Se sei un appassionato di giochi da tavolo e la tua serata ideale è quella trascorsa in compagnia di familiari...

bambino che scrive bambino che scrive
Scuola3 settimane ago

Sostenere i bambini durante le prove e gli esami

In questo articolo, vedremo qualche consiglio per aiutare a sostenere i bambini durante le prove e gli esami. L’ansia da...

bambini e insegnate svolgono un'attività scolastica bambini e insegnate svolgono un'attività scolastica
Educazione3 settimane ago

Come incoraggiare la curiosità scientifica nei bambini

In questo articolo esploreremo alcuni modi per incoraggiare la curiosità scientifica nei bambini. La curiosità scientifica è una qualità fondamentale...

bambini che giocano a calcio bambini che giocano a calcio
Scuola4 settimane ago

Il ruolo dei genitori nell’educazione fisica dei bambini

In questo articolo, cerchiamo di esplorare qual è il ruolo dei genitori dell’educazione fisica dei bambini. Il ruolo dei genitori...

Bambina su seggiolino in auto Bambina su seggiolino in auto
Sicurezza bambini4 settimane ago

Aspetti importanti della sicurezza stradale durante il trasporto di un bambino

Viaggiare con un bambino a bordo richiede un’attenzione particolare e una preparazione accurata. La sicurezza del piccolo passeggero dipende non...