Il test integrato in gravidanza: in cosa consiste e come si leggono i risultati?

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Cos'è il test integrato in gravidanza? In cosa consiste? Quando si deve fare e come si leggono i risultati? Queste sono domande che vi sarete sicuramente poste se siete nel primo trimestre di dolce attesa. Andiamo subito al dunque. Il test integrato è un esame di ultima generazione (si esegue solo da pochi anni) ed è un nuovo metodo di screening prenatale (individuazione di possibili malattie o sindromi genetiche nel neonato). Questo esame mira principalmente ad identificare le possibilità (sottolineiamo possibilità) che il bambino in pancia sia affetto dalla Sindrome di Down, ma può anche identificare altre rarissime sindromi genetiche.

Il test integrato altro non è che un'ecografia per la misurazione della traslucenza nucale associata ad un prelievo ematico, che si effettua nel primo trimestre tra la undicesima e la quattordicesima settimana di attesa. In alcuni ospedali bisogna eseguire un secondo prelievo nel secondo trimestre. Il ginecologo fatti i prelievi e sommati i risultati (li rivela lui/lei), ci fornirà poi il calcolo del nostro rischio personalizzato, dopo l’elaborazione dei dati del primo e del secondo trimestre.

Il test integrato in gravidanza in teoria diagnostica il 92% di tutti i neonati affetti dalla sindrome di Down, ed ha una percentuale di falsi positivi del 3%. Tradotto: 1 neonato realmente affetto da sindrome di Down ogni 16 esami positivi. Ed io ed il mio bimbo, facciamo parte di quel 3% di falsi positivi, dato che dopo tutte queste procedure di esami e lunghe attese, siamo risultati positivi al test. Ciò vuol dire che l'alternativa seguente (e quasi obbligata dai medici) è quella di eseguire un'amniocentesi o una villocentesi (1% di probabilità di aborto) per essere certi che il bimbo sia sano. Il test è gratuito in alcune regioni italiane, tra cui Lombardia e Piemonte, per donne in età superiore ai 35 anni, e comunque obbligatoriamente gratuito se il valore dell'ecografia per la traslucenza nucale è sballato o più alto della norma, vi riporto l'estratto di Bibbia Wikipedia:

Lo spessore della translucenza nucale è proporzionale al rischio di una malattia cromosomica del feto come l'età materna ed il free Beta hCG. Uno spessore della translucenza nucale che superi una certa soglia, indicativamente attorno ai 3 mm, correla anche con un rischio più alto per il feto di essere affetto non solo da malattie cromosomiche (come ad esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, la trisomia 18 o la trisomia 13) ma anche da malformazioni cardiache e di altri organi come per esempio la spina bifida, l'onfalocele o l'ernia diaframmatica.

Ora vi racconto in breve la mia esperienza con il test integrato. Dopo un alto risultato della traslucenza nucale, anche se il prelievo del sangue era nella norma, il ginecologo mi ha detto che c'erano alti rischi di anomalie cromosomiche o malformazioni cardiache. Mi sono sottoposta quindi alla villocentesi , pur essendo in giovane età e riluttante agli esami invasivi, perchè mi era stato suggerito che il rischio non era solo per la Sindrome di Down (e comunque non ho mai capito dopo che una mamma lo sa, cosa dovrebbe fare?) ma anche di patologie genetiche molto più gravi e che richiedono strutture ospedaliere scelte con largo anticipo. La mia storia per fortuna è a lieto fine dato che il mio bimbo non aveva assolutamente nulla alla nascita e per questo ci tengo molto a dirvi di non farvi terrorizzare, stressare o rovinare questo dolce periodo dal risultato di questo test, come è capitato per alcune settimane a me.

Foto | Getty Images

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