Anemia mediterranea: i sintomi, le cause e i rischi in gravidanza

L’anemia mediterranea è una grave malattia del sangue ereditaria, che nei casi più gravi – parliamo della Beta Talassemia maior – riduce le aspettative di vita e comporta la necessità di sottoporre il paziente a continue trasfusioni di sangue (ogni mese circa).

Associata a questo continuo ricambio del sangue è necessaria una profilassi con farmaci ferrochelanti, per impedire che il ferro aumenti eccessivamente avvelenando l’organismo. L’anemia mediterranea non si può curare, ma si può facilmente prevenire a patto di conoscere la propria predisposizione genetica.

Infatti questa malattia, ancora diffusa soprattutto in alcune regioni del Sud Italia e nelle isole maggiori – ovvero laddove era più alta la presenza della zanzara anofele responsabile della malaria – ha in pratica funto da selezione genetica naturale. Le persone che ne soffrono hanno, infatti, una composizione del sangue diversa, con un numero elevato di globuli rossi, che al microscopio appaiono, però, molto più piccoli e schiacciati del normale. Questa caratteristica è poco “gradita” dalla zanzara anofele, che tede a scartare le persone con questo tipo di sangue.

Ecco spiegato perché i cosiddetti “portatori sani” della Talassemia sino ancora così numerosi nelle aree ex-malariche. La Beta-Talassemia si manifesta in due forme, una, definita minor, quasi asintomatica, perché provocata da una sola mutazione genetica, e caratterizzata giusto da una lieve anemia. La forma maior, invece, ovvero l’anemia mediterranea vera a propria, prevede la mutazione di due geni (ereditati sia dalla madre che dal padre), e comporta i seguenti sintomi che compaiono nei primi anni di vita del bambino:

• Ritardo e blocco della crescita (solo fisico, non mentale)
• Ingrossamento della milza
• Deformità ossee del viso
• Ventre sporgente
• Debolezza
• Ittero (colorazione giallastra della pelle)
• Disturbi cardiaci e respiratori

Il sangue dei talassemici è fortemente impoverito, perché a livello di midollo osseo si verifica una continua distruzione dell’emoglobina, la principale proteina dei globuli rossi, o eritrociti, che trasporta l’ossigeno verso gli organi e i tessuti del corpo. Le trasfusioni di sangue continue diventano, però, l’unica cura possibile. Le aspettative di vita sono attualmente molto migliori che nel passato, ma comunque non tali da consentire di vivere oltre i 60-65 anni.

Come anticato, è importante, però, la prevenzione. Infatti le persone che abitano in regioni in cui la malattia è presente, e che vogliono programmare una gravidanza, sono invitate a sottoporsi ad una semplice analisi del sangue per scoprire se siano, o meno, portatori sani della malattia (ovvero affetti da Talassemia minor). Se solo uno dei due ha la mutazione genetica, non ci sono problemi, perché al massimo si possono concepire figli a loro volta affetti da Talassemia minor (che come abbiamo visto non crea particolari problemi).

Ma se entrambi gli aspiranti genitori sono portatori della mutazione genetica all’origine della malattia, allora le probabilità di concepire un figlio malato sono pari al 25%. Le donne affette da Talassemia maior che vogliano avere un figlio devono sapere che le probabilità di concepire sono molto basse. Spesso, infatti, soffrono di amenorrea o disturbi mestruali con assenza di ovulazione. Restare incinta non è però impossibile, a patto di tenere sotto controllo i livelli di ferro nel sangue. In questo caso, se il bebè viene concepito con un partner non portatore della malattia, sono elevate le probabilità che nasca del tutto sano.

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