Un test del sangue sui neonati per scoprire deficit genetici

Un nuovo test del sangue da effettuare sui neonati è stato messo a punto negli USA e, dopo aver ricevuto il via libera dalla FDA (Food and Drugs Administation), è pronto per essere prodotto e distribuito su larga scala in tutti gli ospedali che ne faranno richiesta. A cosa serve?

A “leggere” per interno il genoma del bambino (ovvero tutta la sua mappatura genetica) al fine di scoprire precocemente eventuali deficit e debolezze del DNA che possano predisporre a ritardi nello sviluppo, soprattutto a livello mentale, intellettivo, come ad esempio la sindrome di Down, ma non solo.

In questo modo si potrebbe agire in tempo per ridurre al minimo queste eventuali disabilità. Il test del sangue si chiama CytoScan DX Assay e rileva tutte le possibili alterazioni cromosomiche che danno poi luogo a disabilità durante la crescita del bambino. Spiega Alberto Gutierrez della FDA che:

Questo nuovo strumento può aiutare a identificare le possibili cause di ritardi nello sviluppo o disabilità intellettive nei bambini, consentendo a operatori e genitori di intervenire tempestivamente con le cure e il supporto appropriati

I pediatri americani infatti sono convinti che circa il 2-3% dei neonati presenti una qualche forma di disabilità genetica, per alleviare la quale la tempestività dei trattamenti è cruciale. Questo test, però, non può e non deve essere mai usato come diagnosi prenatale – magari sugli embrioni in caso di fecondazione in vitro – ma solo ed esclusivamente sui neonati allo scopo di rilevare quanto prima alterazioni cromosomiche che possano essere affrontate con giusti percorsi terapeutici.

Naturalmente il tutto in associazione ad altri esami specifici. E’ importante però considerare che un unico test ematico, per quanto completo possa essere, non è del tutto sufficiente a rilevare tutte le possibili cause e i fattori implicati nelle diverse forme di ritardo mentale, perché questi sono in parte sconosciuti, come spiega il dott. Bruno Dallapiccola dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma:

In conclusione non bisogna affidarsi ciecamente a indagini di questo tipo in quanto resta da scoprire una parte significativa dei meccanismi alla base della disabilità mentale, e che perciò non vengono riconosciuti dai test. I kit diagnostici “vedono” la struttura del genoma, ma uno stesso gene (identico all’osservazione) può essere “acceso” o “spento” in maniera anomala.

A proposito delle possibili cause genetiche del ritardo mentale, ecco un video su una importante scoperta italiana:

Fonte| corriere.it