Per diagnosi prenatale si intende un insieme di test ed esami che si effettuano durante la gravidanza per monitorare le condizioni di salute di madre e feto, in particolare allo scopo di individuare eventuali ritardi, deficit, patologie cromosomiche o genetiche e rischi ambientali che possano compromettere il normale sviluppo del feto e la salute del bambino dopo la nascita.

Ci sono diversi test che la futura mamma può effettuare e richiedere, ma non tutti sono disponibili in tutte le strutture ospedaliere. Alcuni esami sono invasivi, come ad esempio l’amniocentesi e villocentesi, altri no, sono semplici test del sangue. Vediamo i primi due.

l’amniocentesi si effettua tra la 16ma e e la 18ma settimana di gestazione e consiste in un prelievo, tramite l’inserimento di un sottile ago nell’addome che oltrepassa il sacco placentare, di liquido amniotico che verrà analizzato in laboratorio. Da questo esame si possono scoprire diverse alcune anomalie genetiche e cromosomiche, tra cui al sindrome di Down e la talassemia.

La villocentesi, invece, che si effettua tra la 11ma e la 12ma settimana di gravidanza, consiste nel prelievo di villi coriali placentari per individuare il cariotipo fetale (la mappa cromosomica) ed eventuali malattie genetiche specifiche.

Attualmente, però, si preferiscono esami meno invasivi a più ampio spettro come ad esempio l’analisi del DNA fetale circolante. Questo test analizza le piccole tracce di DNA del feto che sono presenti nel sangue materno, e si effettua tra la nona e la decima settimana di gestazione. Consente di scoprire tutte le principali anomalie cromosomiche e genetiche, è un test molto costoso e ancora poco disponibile, ma ha un’affidabilità del 99%.

La translucenza nucale (che misura la raccolta di liquido nel cranio fetale), invece, unita all’esame combinato ultrascreen, che misura il dosaggio di alcuni ormoni materni, ha una buona sensibilità ma se non eseguito alla perfezione (intorno al terzo mese di gravidanza), rischia di fornire dei falsi positivi o negativi, con le conseguenze facilmente intuibili. Amniocentesi e villocentesi, per le primipare attempate (mamme over 35), sono gratuiti, mentre gli altri esami, soprattutto i test del DNA, sono a pagamento.

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