I sintomi del favismo nei bambini, le cause e le terapie da seguire

Il favismo è una rara malattia genetica causata dalla mancanza di un enzima presente nei globuli rossi. Vediamo come si manifesta nei bambini e come si cura questa patologia

Il favismo è una malattia rara che, in realtà, non è neppure una vera malattia quanto un difetto congenito che può diventare pericoloso solo se non si sa di averlo.

Le persone fabiche nascono infatti privi di un enzima normalmente presente nei globuli rossi - il glucosio-6-fosfato-deidrogenasi - che in determinati casi che andremo a vedere, può provocare una improvvisa anemia emolitica acuta (distruzione dei globuli rossi), che se non fermata in tempo può essere letale.
Favismo-bambini

Quali sono le condizioni di pericolo che possono innescare questa reazione perniciosa? L'ingestione di alcuni alimenti e sostanze, che sono:


  • Fave
  • Piselli
  • Verbena Hybrida (il principio attivo dell'omonima pianta usato anche in fitoterapia)
  • Farmaci comuni tra cui sulfamidici, salicilici, chinidina, menadione

Tutte questi cibi o sostanze sono in grado di impoverire ulteriormente i globuli rossi già carenti dell'enzima succitato, e produrre la crisi emolitica. Il favismo, però, non è una condizione tale da pregiudicare la qualità della vita di chi ne sia portatore.

Una volta che, attraverso un semplicissimo test del sangue, si sia appurato che il bambino sia affetto da favismo, sarà cura dei genitori e del medico far in modo che non entri mai in contatto con le sostanze e con i cibi pericolosi, sì da permettergli di condurre una vita del tutto normale, senza sintomi.

Naturalmente per avere il sospetto della carenza enzimatica, bisogna che ci sia stato qualche caso in famiglia, perché il favismo si trasmette per via genetica attraverso il cromosoma X. I maschi si ammalano in forma più grave rispetto alle donne, che sono tuttavia le principali "portatrici" del difetto, avendo doppio cromosoma X.

Il problema del favismo sorge quando il soggetto non sa di soffrirne. In alcuni casi, infatti, il deficit è talmente acuto che il solo odore della fave o dei piselli freschi (molto forte, ad esempio, in primavera), provoca malessere generale e svenimento.

Ma nella maggior parte dei casi il soggetto non avverte alcun sintomo e, magari, per tutta la vita consuma fave e piselli senza accusare disturbi. Tuttavia, una crisi può sempre capitare (non è automatico che si verifichi, infatti), soprattutto nei bambini, e quando si manifesta in forma acuta è necessario intervenire immediatamente e sottoporre la persona colpita da emolisi a urgenti trasfusioni di sangue per salvargli la vita.

Ecco i segnali di allarme che insorgono tra le 12 e 24 ore dopo l'ingestione dei cibi o dei farmaci "incriminati":


  • Pallore intenso e ittero
  • Urine color caffè
  • Svenimento
  • Collasso

I bambini portatori gravi della malattia, possono manifestare qualche sintomo già dopo la nascita, ad esempio con un ittero persistente. Far effettuare il test del sangue per il favismo, in questi casi, è indispensabile, specie se, come abbiamo anticipato, esistono altri casi in famiglia.

Il favismo è una malattia rara, ma è concentrata in alcune aree del Mediterraneo e dell'Africa, e in Italia in particolare in Sardegna, dove il test viene effettuato normalmente su tutti i bambini. Una volta che il piccolo sappia di avere il favismo, e che quindi per lui alcuni cibi sono proibiti, e che può assumere solo determinate classi di medicinali, può condurre la sua vita normalmente, giocare, fare sport, fasi male e perdere sangue, come ogni altro bambino, e non avrà alcun tipo di ripercussione dalla sua condizione di fabico.

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Foto| via Pinterest

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