Talassemia e gravidanza a rischio: le cause e le terapie

La talassemia, o anemia mediterranea, è una grave malattia del sangue ereditaria. Vediamo quali sono i rischi di trasmetterla al feto in caso di gravidanza di madre portatrice del gene malato

La talassemia, anche chiamata anemia mediterranea, è una grave malattia del sangue ereditaria, diffusa soprattutto in alcune zone d’Italia e del bacino del Mediterraneo, tra cui la Sardegna e la Sicilia.

Di questa patologia esistono diverse forme, di cui la più grave, definita Beta Talassemia maior, comporta una gravissima emolisi cronica che insorge fin dai primi anni di vita e che comporta una continua distruzione del globuli rossi del sangue a livello midollare per mancata o insufficiente produzione di emoglobina, la proteina costitutiva degli eritrociti.
Rayen Luna Solar, 27,  33-week pregnant,
Tra i sintomi che la talassemia comporta ci sono anemia molto grave con ittero, deficit della crescita fisica e dello sviluppo scheletrico, deformazione delle ossa del viso, splenomegalia (ingrossamento della milza), addome sporgente, disturbi cardiocircolatori.

I bambini talassemici affetti dalla forma maior di anemia mediterranea, devono esser sottoposti mensilmente a complete trasfusioni di sangue per poter sopravvivere, e inoltre a questa terapia ematica si associa l’assunzione di farmaci ferrochelanti che devono abbassare i livelli del ferro nel sangue che altrimenti provocherebbero danni ulteriori.

Come anticipato, la talassemia è una malattia ereditaria, questo tipo di rara di anemia si contrae quando uno dei due genitori, o entrambi, abbiano il gene deficitario in grado di trasmetterla, almeno in forma lieve asintomatica.

Per nascere affetti da Beta talassemia maior, infatti, è necessario ereditare entrambi i geni deficitari materni e paterni, e pertanto ciò accade quando sia il padre che la madre sono entrambi portatori sani dell’anemia, ovvero hanno ciascuno un gene che predispone alla malattia. Anche in questo caso, però, le probabilità di sviluppare la forma più grave di talassemia sono del 25%.

Insomma, una sorta di “lotteria”. Se, però, solo un genitore è portatore sano, il figlio nascerà sano del tutto, oppure anch’egli portatore sano. In questo caso l’unico sintomo sarà una lieve anemia non preoccupante, e soprattutto un numero maggiore di globuli rossi rispetto al normale che, però, al microscopio, apparirebbero più numerosi e schiacciati.

Una donna affetta da anemia mediterranea/Beta Talassemia maior può avare un gravidanza? La risposta è sì, seppur con una certa difficoltà. Le donne talassemiche sono poco fertili, spesso soffrono di amenorrea, ma se rimangono incinte, dosando bene i farmaci per il ferro e monitorando costantemente le condizioni di salute, possono mettere al mondo il loro bambino.

Naturalmente l’ideale sarebbe concepirlo con un papà non affetto dalla malattia, perché in questo caso sono altissime le probabilità di far nascere un bimbo sano. Le donne portatrici sane della talassemia non hanno problemi ad avere figli, l’unico scrupolo è sapere di esserlo, ovvero effettuare i test ematici, insieme al futuro papà, prima di programmare la gravidanza.

La prevenzione, infatti, è al momento la migliore arma a disposizione contro questa grave e rara malattia, per questo le indagini diagnostiche prenatali con esami sul DNA fatale e l'amniocentesi sono importantissime.

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