Screening neonatale, ecco i test per la prevenzione delle malattie dei bambini

Alcuni bambini nascono con malattie genetiche, ereditarie e non, i cui sintomi insorgono alla nascita o nei primi mesi e anni di vita. Vediamo quali sono i test di screening per la diagnosi precoce

I test di screening neonatale fanno parte di un protocollo di diagnosi precoce di malattie rare, genetiche o ereditarie che possono insorgere nei bambini fin dalla nascita o manifestarsi con sintomi di diversa gravità negli anni successivi e anche in età adulta.

Effettuare questo test non è difficile, perché si tratta di analisi ematiche e sierologiche che prevedono, per essere eseguite, un semplice prelievo di sangue dal tallone del bebè appena nato, ma sono pochi i Centri in Italia dotati di macchinari sofisticati in grado di eseguire il test di screening allargato ad ampio spettro per le principali patologie congenite tra cui quelle metaboliche (circa 60) gratuitamente.
Screening-neonatale

In base alla normativa vigente i test di screening neonatale obbligatori sono attualmente quattro:


  • Ipotiroidismo congenito
  • Fibrosi cistica
  • Fenilchetonuria
  • Gozzo endemico e patologie da carenza iodica

Va subito chiarito che la positività del neonato al test non significa necessariamente che svilupperà la malattia, ma che esiste una vulnerabilità congenita da monitorare attraverso ulteriori indagini diagnostiche che possono portare, eventualmente, ad una immediata terapia preventiva.

Non tutte le patologie rare, congenite ed ereditarie si possono curare anche se vengono scoperte in fase precoce, ovvero prima che insorgano i sintomi, ma se ne può rallentare il progresso e si può agire con farmaci sintomatici, alimentazione e buone abitudini che ne riducano i danni prima che, eventualmente, si produca un handicap.

Per tale ragione è cruciale che i futuri genitori vengano messi a conoscenza di questo utile strumento di prevenzione dai medici del punto nascita a cui si appoggiano prima che il bambino venga al mondo. Per quanto riguarda i test di screening neonatale allargato, solo la regione Toscana, con delibera del 2004 e acquisto dei macchinari necessari per le analisi, offre tale tipo di prestazione gratuitamente e obbligatoriamente.

Altre regioni sono in attesa della delibere e in alcune città, come Genova, Roma, Palermo, Cagliari, Padova e Napoli vengono già eseguiti i test allargati, anche se non a spettro completo. Il consiglio, dunque, se siete in attesa di un bambino, è quello di informarvi presso la vostra Asl di riferimento sulle prestazioni di screening neonatale offerte gratuitamente dalla vostra regione e farne richiesta attraversato il vostro medico di famiglia o il ginecologo.

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Foto | via Pinterest
Via | salute.gov.it

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