Nanismo nei bambini: sintomi, cause e possibili cure

Esistono diverse forme di nanismo, proviamo a concentrarci su quelle più gravi per capire quali sono le cause e come si manifestano nei bambini

Il nanismo è una rara malattia dell’accrescimento che insorge fin dall’infanzia con sintomi e caratteristiche abbastanza eterogenee, perché di questo deficit esistono diverse forme più o meno gravi.

Ad esempio non si può parlare di nanismo vero e proprio per i minori che dopo la fine della pubertà abbiano raggiunto una statura che si situi tra i 130 e i 150 cm, perché in questo caso, piuttosto, la bassa statura viene definita ipoevolutismo staturale moderato o ipostaturismo, e ha in genere una causa genetica e familiare, soprattutto se lo sviluppo del corpo appare armonico e la maturazione dei caratteri sessuali secondari è del tutto nella norma.

Il nanismo vero e proprio, invece, prevede misure del corpo inferiori, ovvero un massimo di 130 cm per gli uomini e di 125 cm per le donne. Tra le varie cause di questo deficit di crescita ci sono quelle endocrinologiche, e in particolare una grave carenza nella produzione dell’ormone della crescita GH (ormone somatropo), che per cause idiopatiche (sconosciute) non viene secreto dall’ipofisi (ghiandola situata nel cervello) nelle quantità normali o se prodotto non viene comunque recepito nel modo corretto.

Il nanismo ipofisario, anche se determina un importante deficit dell’accrescimento corporeo, si caratterizza per armonia nello sviluppo della diverse part del corpo e del viso, e anche la maturazione puberale è normale. Invece un po’ più problematico il nanismo disarmonico di origine tiroidea, che associa deficit intellettivo e ritardo nella maturazione sessuale ad arti molto più corti del busto.

La più comune forma di nanismo, però, è quella detto acondroplasica, una malattia genetica che colpisce un bambino ogni 25mila e che comporta una precoce saldatura delle cartilagini delle ossa lunghe degli arti. In pratica in questi bimbi la cartilagine di accrescimento (o coniugazione), che è quella parte delle ossa che permette a queste ultime di allungarsi per tutta l’età della crescita, non recependo gli stimolo a moltiplicare le sue cellule, si indurisce prima del tempo e impedisce il normale allungamento osseo degli arti.

I sintomi di questa forma di nanismo sono gambe e braccine molto corte rispetto al busto, viso grande, squadrato e con fronte sporgente, mani quadrate e tozze con le ultime dita della stessa lunghezza. I bambini affetti da acondroplasia hanno una maturazione intellettiva e sessuale normale, possono avare qualche problema respiratorio (che in caso severi si può correggere con la chirurgia), e muscolare, ma per il resto sono uguali agli altri bambini.

Il nanismo acondroplasico non compromette le aspettative di vita, chi ne è affetto può infatti vivere a lungo, avere dei figli e stare bene in salute. In età infantile, però, il bambino affetto da questo tipo di nanismo, che, come dicevamo, è in assoluto il più comune, può migliorare le proprie prospettive di crescita effettuando un allungamento chirurgico degli arti (dai 12 ai 16 anni è l’intervallo di età migliore), e correggendo la curvatura della schiena che potrebbe dare problemi con l’età.

Il nanismo ipofisario, invece, si può correggere facendo assumere al bambino in dosi controllatissime e fino alla pubertà l’ormone della crescita. Il nanismo acondroplasico è un difetto genetico che si trasmette da un solo genitore, pertanto se in una coppia uno dei due genitori ne è affetto si può effettuare l’esame del DNA sul nascituro o sul bebè appena nato per sapere se svilupperà la malattia.

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Foto| via Pinterest