Prelievo di villi coriali in gravidanza, analisi e risultati

Il prelievo dei villi coriali, o villocentesi, è un esame previsto in gravidanza all’interno dello screening diagnostico prenatale, al pari dell’amniocentesi, e consigliato soprattutto alle mamme over 35. Infatti questo test, invasivo ma con le ultime tecniche praticamente indolore e con rischi minimi rispetto al passato, consente di individuare centinaia di possibili patologie genetiche del nascituro.

La villocentesi si può eseguire in tempi precoci, tra la decima e la 12ma settimana di gestazione, e consiste nell’analisi dei villi coriali, quel tessuto che avvolge il feto e che si trasformerà in placenta.

In questi tessuti sono presenti tantissime informazioni sul futuro sviluppo del feto, pertanto le cellule vengono coltivate in laboratorio e poi ne viene analizzato il DNA onde individuare subito eventuali anomalie e deficit genetici e cromosomici. Attualmente la tecnica preferita per eseguire la villocentesi è quella transvaginale ma in molti Centri si continua ad eseguire il prelievo per via transaddominale.

Sotto controllo ecografico si inserisce un ago nell’addome o si infila un tubicino per via vaginale e si preleva un piccolo campione di villi coriali. In questo modo è possible effettuare un’analisi del cariotipo fetale (ovvero del patrimonio genetico) e sulla base di questo fare una diagnosi di eventuali malattie genetiche (ma non di malformazioni del tubo neurale, come la spina bifida).

Il rischio di abortività a seguito di villocentesi e inferiore all’1% dei casi, ma naturalmente non si tratta di un esame obbligatorio quindi se la donna non se la sente di eseguirlo può decidere in tal senso.

Tuttavia, la precocità del test può consentire l’eventuale ricorso all’interruzione di gravidanza. Gli esiti dell’esame arrivano dopo pochi giorni, vediamo esattamemte quando a seconda delle modalità di “lettura” dei villi:

• 24-48 ore per la QF-PCR (trisomia 21, 18, 13, ed alterazioni dell’X e dell’Y)
• 24-48 ore per l’analisi citogenetica cosiddetta “diretta”
• 2-3 giorni per il cariotipo fetale molecolare (array-CGH)
• 12-15 giorni per il cariotipo fetale tradizionale (metodo coltura cellulare)

Tutti questi metodi permettono di individuare anomalie cromosomiche e diagnosticare malattie genetiche gravi tra cui: fibrosi cistica, sindrome del cromosma X fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia Maior (anemia mediterranea), sordità congenita, distrofia muscolare Duchenne.

La positività ad una di queste patologie viene letta dal medico e ha un’attendibilità molto elevata, mentre la possibilità di falsi positivi è pari al 3% dei casi.

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Foto| via Pinterest