Trisomia 18 o Sindrome di Edwards: cos’è, le cause e la sopravvivenza

La trisomia 18, altrimenti definita anche come sindrome di Edwards o T18, è una malattia genetica rara, che si manifesta con la presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: sono tre invece di due. La malattia prende il nome dal John Hilton Edwards, il primo che decrisse la malattia nel 1960: tra le trisomie autosomiche è la seconda più comune, dopo la sindrome di Down, compatbile con la vita.

La patologia colpisce un caso su 6mila bambini nati vive e nell’80% dei casi colpisce le bambine. La maggior parte dei feti che soffrono di questa sindrome muore prima di venire alla luce: la possibilità che il feto contragga questa malattia aumenta con l’avanzare dell’età della madre. Purtroppo le possibilità di sopravvivenza sono molto basse, a cause delle anomalie cardiache, alle malformazioni renali e ad altri problemi ad organi interni che possono manifestarsi a causa della malattia.

La trisomia 18 è causata da una non disgiunzione meiotica, con un gamete che nasce con una copia in più del cromosoma 18, avendo così 24 cromosomi. Quando questo gamete si unisce con il gamete dell’altro genitore, ne scaturisce un embrione con 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma 18 e non due.

La terapia per i neonati che nascono con questa malattia riguarda solo i sintomi e i trattamenti previsti per le diverse anomalie che il bambino riscontra: ad esempio per poter trattare i difetti del cuore si dovrà intervenire chirurgicamente.

Foto | da Flickr di gabi_menashe

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