Trisomia 8 o Sindrome di Warkany 2: cos’è e come si riconosce

La trisomia 8 o Sindrome di Warkany 2 è una malattia genetica rara – si stima che colpisca un nuovo nato ogni 30mila – caratterizzata da un’anomalia del cromosoma 8, che in questi bambini risulta in eccesso in tutte o in alcune cellule del corpo.

Come quasi tutte le patologie cromosomiche, anche la trisomia 8 si verifica a causa di un errore nella divisone cellulare in fase molto precoce della gravidanza.

Quando la sindrome di Warkany 2 (dal nome del medico che per primo individuò la malattia negli anni settanta) è completa, e quindi il cromosoma 8 in eccesso è presente in tutte le cellule del feto, la gravidanza non può procedere e si verifica un aborto spontaneo entro i primi sei mesi.

In molti casi, però, il cromosoma in eccesso si trova solo in alcune cellule (trisomia 8 a mosaico), provocando deficit più o meno gravi nel bambino che però non sono affatto incompatibili con la vita. Nella sindrome di Warkany 2 parziale i sintomi nei neonati e nei bambini possono essere molto variabili e più o meno gravi a seconda del numero di cellule interessate dall’anomalia.

Vediamo come si manifesta più comunemente questa trisomia:

• Malformazioni facciali più o meno evidenti tra cui: strabismo, lieve dismorfismo (alterazioni nello sviluppo osseo), malformazioni dell’arcata dentale e del palato, labbro inferiore sporgente, fronte alta e sporgente, malformazioni del padiglione auricolare
• Ritardo mentale (che può essere molto lieve oppure più importante)
• Ritardo nello sviluppo motorio
• Deviazioni della colonna (cifosi, scoliosi)
• Piede torto
• Anomalie nell’articolazione delle mani
• Problemi nella funzionalità renale e dell’apparato urinario
• Presenza di solchi nella mani

I bambini con trisomia 8 parziale, possono vivere una vita più o meno normale soprattutto nei casi in cui abbiano un ritardo mentale moderato o lieve, che peraltro si manifesta soprattutto in età scolare con problemi dell’apprendimento. Aiutati da insegnanti di sostegno, questi bimbi possono avere un percorso scolastico sufficiente a consentire loro di trovarsi un lavoro e rendersi indipendenti.

Le malformazioni della colonna vertebrale, delle articolazioni di mani e piedi e facciali e i deficit motori si possono attenuare attraverso la ginnastica e interventi chirurgici di correzione. Un rischio che, però, i portatori di trisomia 8 corrono è quella di ammalarsi di sindrome mielodisplastica (una malattia del midollo osseo che provoca anemia), fin da piccoli, ma anche in questo caso si può convivere con il disturbo.
La trimsoia 8 si diangostica in afse precoe della gravidazn attarverso esami come la villocentesi e l’amniocentesi.

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Foto| via Pinterest