Neonati, screening per le malattie metaboliche esteso in quasi tutte le Regioni

Sono solo tre le Regioni che hanno ancora messo a disposizione dei neonati lo screening per le malattie metaboliche esteso.

A Caucasian female infant is asleep in the arms of a pediatrician. The baby is swaddled in a blanket and is wearing a warm cap.

Lo screening per le malattie metaboliche estesoè un esame che si fa nelle prime 72 ore di vita: è sufficiente prelevare una goccia di sangue dal tallone per verificare che presenti una delle 40 malattie metaboliche ereditarie. È considerato lo strumento più avanzato della pediatria preventiva. È un esame gratuito messo a disposizione delle famiglie in quasi tutte le regioni, grazie alla legge n. 167 del 2016 «Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie» e al successivo inserimento nel DPCM sui Livelli essenziali di assistenza in vigore da marzo 2017.

Attualmente è attivo in 18 regioni, Abruzzo, Basilicata e Calabria, stanno avviando gli accordi interregionali necessari a farlo. Ogni anno nel nostro Paese un neonato ogni 1.500 nasce affetto da una delle circa 600 malattie metaboliche ereditarie conosciute. Le malattie che si possono diagnosticare con lo screening sono 40 e si possono curare. È importante però la diagnosi precoce per studiare una terapia adatta, prima che insorgano ritardi nella crescita, disturbi neurologici permanenti o gravi disabilità, ma anche salvare la vita stessa del bambino. Il presidente della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn), Giancarlo la Marca, intervistato dal Corriere della Sera, ha dichiarato:

«Le regioni hanno compreso l’importanza di questo servizio di medicina preventiva, anche quelle finora rimaste indietro stanno implementando la normativa che, unica in Europa, rende obbligatorio a livello nazionale lo screening neonatale esteso per quaranta malattie metaboliche ereditarie. Stimiamo che attualmente la copertura sia vicina all’87-88 per cento, anche se rimane qualche dubbio sul fatto che lo SNE sia effettuato per tutte le quaranta patologie. Ci auguriamo di arrivare nei prossimi mesi alla copertura totale, con l’esecuzione dello screening esteso al 100 per cento di tutti i nuovi nati».

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