Sindrome di Noonan nei bambini: cosa fare

La Sindrome di Noonan nei bambini è una malattia genetica, a volte ereditaria, che altera il normale sviluppo di diverse parti anatomiche del corpo. Si riscontrano infatti alcune caratteristiche sono comuni in tutti in tutti i pazienti: i tratti del viso insoliti, la bassa statura e dei difetti cardiaci congeniti sui quali è necessario intervenire. Non esiste una cura contro la Sindrome di Noonan, si possono però tenere sotto controllo e limitare quasi tutti i sintomi e ci sono buone possibilità di poter avere una vita normale.

La Sindrome di Noonan si presenta come un insieme di sintomi e problematiche che vanno affrontate una per volta, l’impatto della malattia può avere esiti molto diverse tra un paziente e l’altro: in alcuni i sintomi sono molto severi, in altri possono passare del tutto inosservati. Dato che questa sindrome ha caratteristiche fisiche ben precise, già nel primo anno di vita è facile capire che qualcosa non va e fare dei test, in primis per avere una diagnosi corretta e poi per iniziare con le cure.

La diagnosi della Sindrome di Noonan non è particolarmente complessa, si tratta di mutazioni a carico di alcuni geni (pare che siano 8) e nella maggior parte dei casi la mutazione è sul PTPN11, ma anche su SOS1, RAF1 e KRAS, gli altri quattro sono in fase di studio. Va fatto un test genetico molecolare perché, purtroppo, il mondo delle malattie rare è pieno di caratteristiche simili, piccole differenze che però sono sostanziali per le cure.

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Cosa fare con la diagnosi di Sindrome di Noonan? Prepararsi a combattere una guerra per i propri diritti. Il bambino ha bisogno di diagnosi e di cure e di essere monitorato, ci sono tanti disturbi che si possono curare chirurgicamente (problemi al cuore ed estetici) e farmacologicamente come nel caso dell’ormone della crescita. Dato che nei primi anni ha difficoltà ad alimentarsi va seguito e aiutato e dovrebbe fare regolarmente fisioterapia e logopedia per avere una vita più normale possibile.

È importante monitorare e controllare regolarmente la vista e l’udito, la funzionalità cardiaca e polmonare, la crescita generale e lo sviluppo motorio e, nel caso di interventi chirurgici, fare uno studio preoperatorio della coagulazione.

Nella maggior parte dei casi i sintomi si attenuano molto con l’età, ma bisogna iniziare ad affrontare i problemi tempestivamente, per offrire ai bambini tutto l’aiuto possibile.

Se in famiglia ci sono casi di Sindrome di Noonan è possibile effettuare una diagnosi genetica preimpianto, purtroppo durante la gravidanza è molto difficile effettuare l’analisi molecolare prenatale perché il tempo a disposizione è poco e non c’è modo di intervenire.

L’associazione di riferimento è la Angeli Noonan

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