I sintomi della sindrome di Rett e quali sono i test da fare per la diagnosi?

sindrome di Rett

La sindrome di Rett è una patologia progressiva che riguarda lo sviluppo neurologico: è una malattia che colpisce solamente le bambine nei primi anni di vita, manifestandosi in maniera decisamente violenta. La sindrome di Rett è la seconda causa di ritardo mentale delle bambine, che ha un'incidenza pari a circa 1/10.000 nati femmina.

La sindrome di Rett comincia all'improvvisa: prima lo sviluppo delle bambine è normale, poi dopo un periodo di 6-18 24 mesi le piccole subiscono un arresto dello sviluppo, con una regressione. Vengono perse abilità del linguaggio verbale e legate alle mani, si possono riscontrare tratti autistici, oltre ad una ridotta capacità comunicativa. Movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio, digrignamento dei denti e sospensione del respiro sono altri sintomi molto comuni.

La sindrome di Rett si manifesta con un rallentamento della crescita della circonferenza cranica (microcefalia), mentre in una fase seguente si può assistere ad una diminuzione dei sintomi dell'autismo e ad un miglioramento nelle interazioni sociali. Persistono incapacità di parlare, aprassia, stereotipie manuali, deambulazione non più autonoma, scarso controllo dei movimenti. Potrebbero anche comparire convulsioni, stipsi ed estremità fredde.

La diagnosi della Sindrome di Rett può essere difficoltosa e dubbia tra i 2 e i 5 anni, ma i sintomi sono talmente specifici che si possono escludere quasi subito altre patologie. Ecco tutti i centri specializzati nella Sindrome di Rett, dove rivolgersi dopo aver notato la comparsa dei sintomi sopra descritti e dopo aver parlato della situazione con il vostro pediatra di fiducia, che sicuramente saprà valutare bene la situazione.

Foto | da Flickr di vassilisonline

Via | Airett

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