Le linee guida alla diagnosi prenatale in Italia, cosa sapere prima di una gravidanza

La diagnosi prenatale è un percorso di esami e test specifici consigliati in gravidanza, talvolta prima della gravidanza stessa, per ridurre al minimo il rischio di far nascere bambini affetti da patologie ereditarie, deficit genetici e cromosomici, o per lo meno per essere preparati nel caso il proprio feto ne fosse affetto.

Sapere prima che il bambino nasca che sarà portatore della sindrome di Down, ad esempio, può aiutare la future mamme e i futuri papà a conoscere in anticipo le sfide a cui questa condizione del loro figlio li condurrà, sì da farli arrivare pronti al momento del rientro a casa con il piccolo.

Certe patologie rare, poi, si possono gestire benissimo e affrontare fin dai primi momenti dopo il parto, mentre se scoperte in ritardo possono creare danni irreversibili nel bambino. Cardiopatie congenite e altre malformazioni possono, addirittura, essere risolte già in utero. Insomma, la conoscenza genere già in sé, spesso, la soluzione. In materia, quindi di diagnosi prenatale, quali sono le linee guida ministeriali?

Ci riferiamo, naturalmente, a tutti quegli esami necessari soprattutto quando la gravidanza sia tardiva (primipare attempate, ovvero mamme over 35), che sono gratuiti o mutuabili dal Servizio sanitario Nazionale e che servono per monitorare lo stato di salute materno-fetale nell’arco della gestazione. Una donna incinta, dunque, può (previo consenso per alcuni esami invasivi) sottoporsi ai seguenti test di diagnostica prenatale:

• Ecografie ostetriche (screening delle anomalie strutturali fetali), da eseguirsi nel secondo e terzo trimestre di gravidanza
• Screening prenatale della sindrome di Down (amniocentesi e villocentesi, esami invasivi facoltativi, gratuiti dopo i 35 anni)
• Ecocardiografia fetale
• Flussimetria materno-fetale (velocimetria Doppler)
• Test genetici prenatali (esame del cariotipo del feto, ovvero della sua mappa genetica)
• Screening della malattie metaboliche

La cosa migliore è valutare con il proprio ginecologo gli esami (tra quelli facoltativi), a cui sottoporsi in base ai rischi di possibili malformazioni e patologie genetiche del bambino.