Seguici su

Gravidanza

Indagini genetiche prenatali: cosa sono e dove si fanno i test

Tra i test di screening prenatale, ci sono anche i test genetici che permettono di effettuare una mappatura del DNA del feto prima che nasca. Vediamo che esami sono e dove si effettuano

Tra i tanti esami richiesti in gravidanza, ce ne sono alcuni particolarmente importanti che rientrano nella categoria dello screening diagnostico prenatale. Si tratta di test, alcuni invasivi, come l’amniocentesi e la villocentesi, altri semplici analisi del sangue, che consentono di individuare eventuali deficit genetici e sindromi cromosomiche, la positività a malattie ereditarie e malformazioni congenite del feto.

Queste indagini diagnostiche sono molto importanti perché spesso, quando un bambino è portatore di una patologia grave ereditaria, se si interviene immediatamente dopo la nascita si riescono a limitare molti danni.

In ogni caso, da qualche anno, accanto agli esami tradizionali, molti mutuati dal SSN e gratuiti dopo i 35 anni della futura mamma, ci sono dei test genetici che “mappano” il cariotipo (il codice genetico) del feto. Si tratta di test costosi e non molti centri in Italia sono attrezzati ad eseguirli. Il più innovativo tra questi esami è disponibile in Italia dal gennaio del 2013, e in pratica consiste in un prelievo del sangue materno da cui si ricavano tracce del DNA fetale.

Il che consente di individuare, attraverso analisi di laboratorio molto complesse effettuate su alcune specifiche coppie di cromosomi, le probabilità che il bimbo abbia una malattia genetica. Il prelievo si effettua tra l’11ma e la 16ma settimana di gestazione. Come intuibile, ovviamente si tratta di un esame del tutto privo di rischi, con un’attendibilità del 99%.

Le patologie che questo test del DNA fetale libero sono diverse, tra queste la sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau, le sindrome di Turner (per le femmine) e di Klienefelter (per i maschi). L’esito del test arriva dopo circa 20 giorni, e non è utile per rilevare malattie genetiche che coinvolgano un solo gene.

Questa è la ragione per cui il test genetico va comunque associato ad atri esami tradizionali come la villocentesi. Inoltre, non si può eseguire su gravidanze gemellari e il suo costo è totalmente a carico dei genitori (circa 1200€ nelle cliniche private). Una buona notizia è che alcuni laboratori in Italia hanno aderito ad un progetto del SSN e pertanto consentono di effettuare il test a minor prezzo perché in parte mutuato, e quindi il costo i aggira intorno ai 300€. Questi laboratori si trovano a Torino, Cagliari, Milano, Firenze.

Leggi anche

bambino che scrive su un calendario e impara l'organizzazione del tempo bambino che scrive su un calendario e impara l'organizzazione del tempo
Scuola15 ore ago

Insegnare ai bambini a organizzare il loro tempo di studio

In questo articolo, esploreremo alcune strategie efficaci per insegnare ai bambini a organizzare il loro tempo di studio. Insegnare ai...

viaggio in famiglia, aeroporto viaggio in famiglia, aeroporto
Gite e viaggi15 ore ago

Come viaggiare con i bambini in Europa e creare ricordi indimenticabili

Viaggiare con i bambini in Europa può essere un’esperienza emozionante e coinvolgente per tutta la famiglia. Secondo una ricerca, oltre...

ragazza universitaria ragazza universitaria
Scuola4 giorni ago

Come affrontare il trasferimento in una nuova scuola

In questo articolo forniremo qualche consiglio per affrontare al meglio il trasferimento in una nuova scuola. Affrontare il trasferimento in...

bambino studia matematica bambino studia matematica
Scuola6 giorni ago

Affrontare le difficoltà in matematica: consigli per i genitori

In questo articolo, forniremo alcuni consigli utili per aiutare i genitori ad affrontare le difficoltà in matematica dei loro figli....

bambini che giocano a calcio bambini che giocano a calcio
Scuola1 settimana ago

La gestione dell’orario extra scolastico: attività e riposo

In questo articolo, esploreremo l’importanza di una gestione equilibrata dell’orario extra scolastico. La gestione dell’orario extra scolastico è un aspetto...

Mamma e figlio che fanno i compiti a casa Mamma e figlio che fanno i compiti a casa
Scuola2 settimane ago

Strategie per affrontare la scuola a casa: homeschooling

In questo articolo, esploreremo alcune strategie per affrontare al meglio questa sfida. Negli ultimi anni, l’istruzione a domicilio, conosciuta anche...

bambini a scuola che litigano bambini a scuola che litigano
Scuola2 settimane ago

Strategie per gestire i conflitti tra fratelli sulla scuola

Gestire i conflitti tra fratelli sulla scuola può essere una sfida per molti genitori. Ecco qualche consiglio. I conflitti tra...

bambini, squadra bambini, squadra
Scuola2 settimane ago

Insegnare ai bambini l’importanza del lavoro di squadra

In questo articolo esploreremo l’importanza del gioco di squadra. Insegnare ai bambini l’importanza del lavoro di squadra è un aspetto...

Comunicazione tra genitori e scuola Comunicazione tra genitori e scuola
Scuola3 settimane ago

Preparazione per i colloqui scolastici: consigli per i bambini

La preparazione per i colloqui scolastici è un processo importante per i bambini. Ecco qualche consiglio. I colloqui scolastici sono...

ragazza legge un libro ragazza legge un libro
Scuola3 settimane ago

Consigli per mantenere l’equilibrio tra scuola e hobby

Ecco qualche consiglio per mantenere un equilibrio sano tra scuola e hobby. Mantenere un equilibrio tra scuola e hobby può...

alunni e professore realizzano un progetto pratico alunni e professore realizzano un progetto pratico
Scuola3 settimane ago

Il valore dell’apprendimento pratico: progetti e attività

In questo articolo esploreremo il valore dell’apprendimento pratico, alcuni esempi e le sfide da affrontare. L’apprendimento pratico è un’importante componente...

mani che tengono la Terra mani che tengono la Terra
Scuola4 settimane ago

Integrare l’educazione ambientale nella vita quotidiana

In questo articolo, esploreremo diverse strategie per incorporare l’educazione ambientale nella nostra routine quotidiana. L’educazione ambientale è diventata sempre più...