Test del DNA fetale: funziona per la prevenzione di quali malattie?

Il test del DNA fetale, disponibile in Italia dal 2013, è un esame di screening diagnostico prenatale che si effettua sul sangue materno. Basta un semplice prelievo che permette ai tecnici di laboratorio, attraverso analisi sofisticate, di intercettare cellule fetali da cui ricavare il cariotipo, ovvero di mappare il DNA del feto.

Questo test, quindi, in modo meno invasivo rispetto ad amniocentesi e villocentesi, esami più tardivi, mutuati dalle Asl per le donne gravide over 35 ma che comportano un minimo rischio di aborto, permetterebbe di scoprire molto precocemente se il feto è portatore di malattie genetiche e malformazioni.

In particolare il test del DNA fetale sarebbe utile per individuare, entro il quarto mese di gravidanza, le seguenti patologie genetiche:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Turner (per le femminucce)
• Sindrome di Klienefelter (per i maschietti)
• Trisomia 18 o sindrome di Edwards
• Trisomia 13 o sindrome di Patau
• Beta talassemia maior (anemia mediterranea)
• Distrofia muscolare ereditaria

E altre malattie ereditarie che comportano una mutazione genetica. Ricavando il genoma del feto dal sangue della madre, è possibile analizzare alcune specifiche coppie di cromosomi che possono essere colpite da deficit, e quindi, nel caso i genitori non se la sentissero di mettere al mondo un bambino portatore di disabilità o destinato a sopravvivere per poco tempo dopo la nascita, si potrebbe optare per un aborto terapeutico.

Il test si effettua tra l’11ma e la 16ma settimana di gestazione, e L’esito si ottiene dopo circa 20 giorni dal prelievo materno, e, stando ai dati dei laboratori che offrono questo esame di screening neonatale, l’attendibilità sarebbe del 98%. Il condizionale, però, è d’obbligo, perché questo tipo di test è ancora un po’ sperimentale, e ci sono stati diversi casi di “falsi positivi” (ad alcune specifiche patologie).

Pertanto, dal momento che il test non è mutuabile tranne che in poche strutture ospedaliere, e che comunque , anche se in parte coperto dal SSN, il suo costo resta elevato, è bene che i futuri genitori riflettano molto bene se ricorrervi. Infatti il rischi che si corrono, e che il feto corre, sono davvero molto elevati.

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Foto| via Pinterest