Emofilia nei bambini: sintomi, cause e cure

L’emofilia è una rara malattia del sangue ereditaria, che colpisce un nuovo nato ogni 5mila per mutazione di un gene del cromosoma X materno. Per tale ragione l’emofilia si trasmette da madre a figlio maschio, dato che la coppia dei cromosomi sessuali maschili è XY, e in quello ereditato da parte materna c’è il gene “difettoso” che determina la malattia.

Le bambine ne sono portatrici sane, ovvero non sviluppano la malattia, perché in loro solo un cromosoma X è deficitario, mentre l’altro (quelle ereditato per vi paterna), sarà normale e sopperirà ai deficit dell’altro.

Nei bimbi emofiliaci manca una sostanza nel sangue che ne permette la coagulazione, per questa ragione sono soggetti a emorragie copiose e se si tagliano la rimarginazione delle ferite è molto più lunga e difficile.

Detto questo, non è vero che un bambino affetto da emofilia rischi di morire dissanguato al minimo taglio, e, anzi, può condurre una vita del tutto uguale a quella degli altri bambini, giocare all’aperto e fare sport, semplicemente assumendo un farmaco con il fattore di coagulazione mancante.

Essitono tre tipologie di emofilia, che si differenziano a seconda del fattore di coagulazione carente nel bambino, considerando che tali fattori presenti nel sangue umano sono in tutto 11:

• Emofilia A da carenza del fattore VIII
• Emofilia B da carenza del fattore IX
• Emofilia C da carenza del fattore X

La malattia non presenta sintomi differenti a seconda della tipologia, ma può avere diversi gradi di gravità (da lieve a moderata fino a severa), e seconda che il fattore di coagulazione sia del tutto assente o presente in quantità insufficiente.

In tutti i casi il bambino manifesterà la comparsa di ecchimosi e lividi frequenti (sanguinamento sottopelle), e soprattutto una lentezza a guarire dalle ferite, sia superficiali che profonde, (soprattutto se affetto da emofilia grave).

Nel caso di emofilia lieve se il bimbo si ferisce superficialmente, per accelerare i tempi di cicatrizzazione basterà cercare di mantenere uniti i lembi di cute lacerati premendo forte sul taglio in modo che si possa determinare la chiusura dello stesso.

Sebbene on molta maggior lentezza che nei bimbi sani, alla fine il sanguinamento si interrompe. Se, però, il taglio è più profondo, allora sarà necessario somministrare subito al bimbo il farmaco specifico per i suo tipo di emofilia (somministrazione “a richiesta”).

Va da sé che pertanto tale farmaco dovrà sempre seguire il bambino, qualunque attività faccia e massimamente se fuori casa (in gita, ad esempio, ma anche a scuola). Nei casi di emofilia grave la profilassi per ridurre al minimo i rischi prevede la somministrazione frequente del fattore di coagulazione non per forza a seguito di emorragie.

In questo modo si attenueranno i sintomi una volta che il bambino si dovesse ferire. Gli eventi più pericolosi sono i sanguinamento interni, a seguito di traumi, cadute e incidenti, soprattutto a carico dei muscoli e delle articolazioni, che nell’emofiliaco sono molto più frequenti.

Se il bambino avverte formicolii, senso improvviso di calore e tumefazione della parte, è bene somministrare subito il fattore di coagulazione specifico. In futuro sarà possibile guarire dall’emofilia grazie alla nuova frontiera della terapia genetica.

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Foto| via Pinterest