Sindrome di Rett: sintomi, cure e aspettativa di vita

Cos'è la Sindrome di Rett? Ecco quali sono i sintomi, le cause, le cure e l'aspettativa di vita.

dottore

La Sindrome di Rett è una malattia neurologica dello sviluppo e colpisce in prevalenza le bambine. E' una malattia genetica congenita a carico del sistema nervoso centrale. Si manifesta dopo i primi 6-18 mesi di vita, con ritardi nell'acquisizione della coordinazione motoria e del linguaggio, perdita della motricità e dell'interazione sociale, per questo è spesso confusa con l'autismo.

Lo sviluppo dei bambini colpiti a un certo punto si ferma e c'è una regressione, con la perdita delle capacità acquisite. Le cause non sono ancora note: potrebbe essere provocata dalle mutazioni che interessano il gene MECP2, situato nel cromosoma X. Non esistono nemmeno cure risolutive, ma terapie che possono essere usate per controllare gli effetti secondari:


    Si usano farmaci come naltrexone e antiepilettici tradizionali
    E' necessario un supporto psicologico e motorio
    E' necessaria la logopedia
    Utili possono essere forme terapeutiche come l'ippoterapia, la pet therapy e la musicoterapia

Quali sono le aspettative di vita? La sindrome può essere invalidante e creare disabilità, mentre non sono rare complicazioni. Nella maggior parte dei casi bambina affetta dalla sindrome di Rett ha il 95% di probabilità di sopravvivere fino a 20-25 anni, mentre tra i 25 e 40 anni il tasso scende al 69%.

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