Terapia genica a un neonato affetto da Sma all’ospedale pediatrico Meyer

Un neonato affetto da Sma è stato curato con la terapia genica all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, un modo per bloccare la malattia il prima possibile. La terapia genica è un ramo della medicina molto all’avanguardia che cerca di curare i difetti genetici, inserendo nel dna del paziente il gene sano che va a sostituire quello difettoso.

Il bambino è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1, Sma1, quella di Mirko Toller. Questa famiglia, nella sfortuna, è stata anche molto fortunata. In Toscana e nel Lazio è attivo un progetto pilota di screening neonatale per indagare su possibili patologie genetiche. La Sma colpisce 1 bambino su 6 -10mila, è quindi molto rara e difficile da diagnosticare prima della nascita. Spesso anche dopo la nascita, è difficile accorgersi subito dei sintomi.

Terapia genica a un neonato affetto da Sma

L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 si sviluppa perché il gene Sma 1 è difettoso. Questo gene impedisce la sintesi della proteina Smn che serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli.

Grazie allo screening neonatale i medici si sono accorti che il bambino aveva il gene “difettoso” e hanno studiato una terapia adatta a lui.

Al bambino è stato iniettato un adenovirus che agisce come un “cavallo di troia”, che arriva al Dna e inserisce la copia corretta del gene Smn1 difettoso. In questo modo l’organismo ha di nuovo il gene funzionante. Ciò vuol dire che riesce a sintetizzare la proteina Smn che protegge i motoneuroni ed evita tutti i problemi causati dalla malattia. Questa cura è molto efficace ma per essere davvero risolutiva deve essere somministrata prima possibile.

In questo caso, grazie allo screening neonatale, al bambino è stato iniettato l’adenovirus a solo un mese di vita, prima della comparsa dei sintomi della Sma 1 che compaiono a circa sei mesi.

La medicina e la scienza fanno passi enormi e pian piano stanno riuscendo a curare patologie che nella maggior parte dei casi sono senza scampo.

via | ansa
Foto | Pixabay