Seguici su

Salute

Terapia genica a un neonato affetto da Sma all’ospedale pediatrico Meyer

Grazie allo screening neonatale i medici hanno curato con la terapia genica un neonato affetto da Sma al Meyer di Firenze

Terapia genica a un neonato affetto da Sma

Un neonato affetto da Sma è stato curato con la terapia genica all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, un modo per bloccare la malattia il prima possibile. La terapia genica è un ramo della medicina molto all’avanguardia che cerca di curare i difetti genetici, inserendo nel dna del paziente il gene sano che va a sostituire quello difettoso.

Il bambino è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1, Sma1, quella di Mirko Toller. Questa famiglia, nella sfortuna, è stata anche molto fortunata. In Toscana e nel Lazio è attivo un progetto pilota di screening neonatale per indagare su possibili patologie genetiche. La Sma colpisce 1 bambino su 6 -10mila, è quindi molto rara e difficile da diagnosticare prima della nascita. Spesso anche dopo la nascita, è difficile accorgersi subito dei sintomi.

Terapia genica a un neonato affetto da Sma

Terapia genica a un neonato affetto da Sma

L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 si sviluppa perché il gene Sma 1 è difettoso. Questo gene impedisce la sintesi della proteina Smn che serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli.

Grazie allo screening neonatale i medici si sono accorti che il bambino aveva il gene “difettoso” e hanno studiato una terapia adatta a lui.

Al bambino è stato iniettato un adenovirus che agisce come un “cavallo di troia”, che arriva al Dna e inserisce la copia corretta del gene Smn1 difettoso. In questo modo l’organismo ha di nuovo il gene funzionante. Ciò vuol dire che riesce a sintetizzare la proteina Smn che protegge i motoneuroni ed evita tutti i problemi causati dalla malattia. Questa cura è molto efficace ma per essere davvero risolutiva deve essere somministrata prima possibile.

In questo caso, grazie allo screening neonatale, al bambino è stato iniettato l’adenovirus a solo un mese di vita, prima della comparsa dei sintomi della Sma 1 che compaiono a circa sei mesi.

La medicina e la scienza fanno passi enormi e pian piano stanno riuscendo a curare patologie che nella maggior parte dei casi sono senza scampo.

via | ansa
Foto | Pixabay

Leggi anche

sposa matrimonio bambini bacio paggi sposa matrimonio bambini bacio paggi
Famiglia18 ore ago

Matrimonio con i figli: come organizzarlo? La parola d’ordine è coinvolgerli

Come organizzare il matrimonio con i figli? La parola d’ordine è coinvolgerli, in tutto e per tutto. Ecco alcuni consigli...

muso topo muso topo
Televisione1 giorno ago

Topo Gigio, le frasi celebri del topolino più simpatico di sempre

Non sono molte, ma sono indimenticabili le frasi di Topo Gigio, il topolino che ha conquistato la televisione italiana. Senza...

matrimonio sposi bambina damigella matrimonio sposi bambina damigella
Cronaca2 giorni ago

Matrimonio: canzoni italiane e inglesi che i bambini possono dedicare ai genitori

Che canzoni possono dedicare i bambini ai genitori che si uniscono in matrimonio? Vediamo quali sono i titoli più gettonati,...

bambini giocano all aperto giocare bambini giocano all aperto giocare
Istruzione2 giorni ago

Filastrocche sull’estate da recitare con i bambini: le cinque più belle

Quali sono le filastrocche sull’estate che possiamo insegnare ai bambini? Ecco cinque proposte divertenti e simpatiche. Le filastrocche sull’estate per...

bambini nascondino eleganti vestiti bambini nascondino eleganti vestiti
Famiglia3 giorni ago

Wedding bag per bambini fai da te: come si fanno e cosa mettere dentro

Come fare una wedding bag per bambini fai da te? Vediamo come realizzarla senza spendere una fortuna e cosa mettere...

nave da crociera nave da crociera
Famiglia3 giorni ago

I neonati possono viaggiare in nave? Ecco cosa c’è da sapere

I neonati possono viaggiare in nave? Ecco tutto quello che c’è da sapere e quali sono le precauzioni da prendere...

bambino bambina festa eleganti vestiti bambino bambina festa eleganti vestiti
Famiglia4 giorni ago

Congratulazioni dei bambini agli sposi: frasi e canzoni che possono utilizzare

Vi presentiamo una selezione di frasi che i bambini possono usare per fare un discorso di congratulazioni agli sposi durante...

asilo asilo
Scuola4 giorni ago

Frasi per le maestre dell’asilo per la fine della scuola: ecco come ringraziarle

Una raccolta di bellissime frasi da dedicare alle maestre dell’asilo per ringraziarle dell’anno trascorso insieme. Per ringraziare le maestre dell’asilo...

bambini piccoli bolle vestiti eleganti bambini piccoli bolle vestiti eleganti
Famiglia5 giorni ago

Paggetti e damigelle: ecco cosa fanno durante il matrimonio

Cosa fanno i paggetti e le damigelle durante il matrimonio? Vediamo quali sono i compiti che gli sposi assegneranno ai...

battesimo neonato bambino battesimo neonato bambino
Famiglia6 giorni ago

Le 5 poesie per il Battesimo più famose: grandi pensieri per auguri importanti

Ecco a voi alcune poesie per il Battesimo che possono fare al caso nostro per bigliettini ricchi di sentimento e...

bambini vestiti eleganti sposo sposa bambini vestiti eleganti sposo sposa
Famiglia1 settimana ago

Regali di nozze per bambini: idee originali per sorprendere i più piccoli

State cercando idee per i regali di nozze per bambini? Ecco quelle più apprezzate: dai puzzle a tema ai mini...

Lingua Arrossata Lingua Arrossata
Salute1 settimana ago

Lingua con macchie rosse nei bambini: le cause e quando rivolgersi al pediatra

A cosa sono dovute le macchie rosse sulla lingua dei bambini? Vediamo quali sono le cause e le malattie collegate...