Salute e benessere
Terapia genica a un neonato affetto da Sma all’ospedale pediatrico Meyer
Grazie allo screening neonatale i medici hanno curato con la terapia genica un neonato affetto da Sma al Meyer di Firenze
Un neonato affetto da Sma è stato curato con la terapia genica all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, un modo per bloccare la malattia il prima possibile. La terapia genica è un ramo della medicina molto all’avanguardia che cerca di curare i difetti genetici, inserendo nel dna del paziente il gene sano che va a sostituire quello difettoso.
Il bambino è affetto da atrofia muscolare spinale di tipo 1, Sma1, quella di Mirko Toller. Questa famiglia, nella sfortuna, è stata anche molto fortunata. In Toscana e nel Lazio è attivo un progetto pilota di screening neonatale per indagare su possibili patologie genetiche. La Sma colpisce 1 bambino su 6 -10mila, è quindi molto rara e difficile da diagnosticare prima della nascita. Spesso anche dopo la nascita, è difficile accorgersi subito dei sintomi.
Terapia genica a un neonato affetto da Sma
L’atrofia muscolare spinale di tipo 1 si sviluppa perché il gene Sma 1 è difettoso. Questo gene impedisce la sintesi della proteina Smn che serve alla sopravvivenza e al funzionamento dei motoneuroni, le cellule che inviano impulsi dal sistema nervoso ai muscoli.
Grazie allo screening neonatale i medici si sono accorti che il bambino aveva il gene “difettoso” e hanno studiato una terapia adatta a lui.
Al bambino è stato iniettato un adenovirus che agisce come un “cavallo di troia”, che arriva al Dna e inserisce la copia corretta del gene Smn1 difettoso. In questo modo l’organismo ha di nuovo il gene funzionante. Ciò vuol dire che riesce a sintetizzare la proteina Smn che protegge i motoneuroni ed evita tutti i problemi causati dalla malattia. Questa cura è molto efficace ma per essere davvero risolutiva deve essere somministrata prima possibile.
In questo caso, grazie allo screening neonatale, al bambino è stato iniettato l’adenovirus a solo un mese di vita, prima della comparsa dei sintomi della Sma 1 che compaiono a circa sei mesi.
La medicina e la scienza fanno passi enormi e pian piano stanno riuscendo a curare patologie che nella maggior parte dei casi sono senza scampo.
via | ansa
Foto | Pixabay
Scopri l’importanza di un “sì” per il rapporto con i tuoi figli
La decisione su cosa concedere o negare ai più piccoli può influenzare notevolmente la loro crescita e il rapporto che...
Mantenere pulita l’auto quando si trasporta un bambino piccolo
Viaggiare con un bambino piccolo può trasformare la tua auto in una giungla di briciole, giocattoli e macchie di succo....
Tra armadietti e football: tutte le curiosità sulla scuola americana
Da Gossip Girl a Riverdale, le serie TV dipingono la vita dei liceali americani come ricca di drammi e avventure,...
La giornata dei bimbi in ufficio: come organizzarla e i suoi benefici
Si tratta dell’evento che permette ai dipendenti di portare i propri figli sul posto di lavoro, trasformandolo per un giorno...
Avvicina i bambini alla lettura con colorati segnalibri fai da te
Il semplice atto di creare segnalibri può trasformarsi in un potente strumento pedagogico e di promozione della lettura. Che si...
Skincare viso semplice e veloce per mamme super impegnate
Nel ritmo frenetico della vita di una mamma, dedicare qualche minuto alla propria bellezza non solo contribuisce a migliorare l’aspetto...
La rabbia al volante e il suo impatto sullo sviluppo infantile
Ogni giorno, milioni di persone affrontano il traffico per svariati motivi. Tuttavia, le difficoltà della guida, come ingorghi, conducenti distratti...
Scopri la Explosion Box: come realizzare un portafoto esplosivo
L’Explosion Box è la scatola portafoto che cela al suo interno un vero e proprio universo di sorprese, svelate soltanto...
Baby monitor: perché è così importante?
La nascita di un figlio segna per ogni genitore l’inizio di un’esperienza straordinaria, ma al tempo stesso complessa e ricca...
San Valentino: il protettore dei bambini, oltre che degli innamorati
Ogni anno, con l’avvicinarsi del 14 febbraio, gli innamorati si preparano a celebrare San Valentino, ma non tutti sanno che...
I nomi perfetti per i tuoi gemelli e le combinazioni più divertenti
Quando si attende l’arrivo di gemelli, la decisione del nome si fa ancora più complessa e stimolante, alla ricerca di...
Nomi per bambini ispirati alle fiabe più belle
Dalle pagine colorate e dai racconti che hanno cullato le nostre notti, emergono nomi che non solo richiamano alla mente...