Una bimba di 6 mesi è il miracolo del Natale 2020. Un Natale che pare essere nato senza speranza, ma che invece ha ritrovato la luce con questa bella notizia.

All’ospedale pediatrico Santobono di Napoli, una bimba di sei mesi con atrofia muscolare spinale (Sma) è stata sottoposta a una terapia genica estremamente innovativa, autorizzata in Europa a maggio scorso e in Italia il 17 novembre.

Si tratta quindi di un nuovissimo medicinale: è il primo trattamento effettuato in Italia ed è il farmaco più costo al mondo (1,9 miglioni di euro a terapia).

Atrofia muscolare spinale di Tipo 1

L’atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare.  Insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni.

La nuova terapia permette di correggere il problema genetico e consente una guarigione completa.

Come funziona il farmaco

Come funziona Il farmaco?  Attraverso un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.

neonata

Il commento del papà

Il papà ha raccontato che Sofia è già tornata a casa dall’ospedale. È stata monitorata per una settimana per scongiurare effetti collaterali:

«All’inizio sembra tutto nero… un tunnel senza fine. Adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia».

Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell’azienda Santobono Pausilipon:

“Ringrazio la Regione, il Servizio farmaceutico diretto da Ugo Trama e tutto il personale sanitario infermieristico ed amministrativo dell’azienda che si è impegnato per raggiungere questo importante risultato di cura ed innovazione per una grave malattia genetica.

Ha inoltre aggiunto

Questo traguardo si aggiunge ai molti conseguiti in questi anni dall’Aorn Santobono Pausilipon di Napoli, consolidatasi ormai a pieno titolo tra le più importanti realtà sanitarie pediatriche italiane ed europee”.

Un’altra storia molto bella è quella del piccolo Filippo, che puoi leggere qui.

Foto di Andreas Wohlfahrt da Pixabay

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